Огромное генетическое исследование, которое имело целью определить, человеческий геном до сих пор эволюционирует, позволяет сделать вывод, что естественный отбор избавляется от генетических мутаций, которые уменьшают продолжительность человеческой жизни, пишет Бруно Мартин для Nature.
Исследование, опубликованное в журнале PLoS Biology 1, содержит результаты анализа ДНК 215 000 человек. Это одна из первых попыток проследить механизмы эволюции в течение нескольких поколений.
Чтобы обнаружить, какие части человеческого генома могут развиваться, ученые проанализировали крупные генетические базы данных в США и Британии, которые содержат информацию про генетические мутации, которые с разной частотой встречаются среди разных возрастных групп.
“Если какой-то вариант гена влияет на выживание, он должен встречаться с разной частотой у людей разного возраста”, — говорит эволюционный биолог из Колумбийского университета в Нью-Йорке Хакаманеш Мустафе, который возглавлял исследование.
Лица, которые являются носителями вредных вариантов генов, скорее умирают, поэтому эти гены должны встречаться реже среди пожилых людей.
Мустафе и его команда проанализировали более 8 млн мутаций и обнаружили две, которые с возрастом становились более редкими. Это вариант гена APOE, связанный с болезнью Альцгеймера, который редко встречался среди женщин старше 70 лет. А также мутация в гене CHRNA3, что случается у мужчин, которые много курят. Эта мутация, как и APOE, практически исчезла в популяции среднего и старшего возраста. Без них люди имеют более высокий порог выживания и склонны жить дольше, — говорят исследователи.
Эти результаты оказались довольно неожиданными. Ведь с точки зрения эволюции продолжительность жизни не является такой важной, как репродуктивность, то есть способность оставить после себя большое количество потомства, которое может дожить до взрослого возраста и тоже оставить после себя потомков. Поэтому вредные мутации, которые начинают влиять на нас уже после репродуктивного возраста, с точки зрения эволюции являются “нейтральными” и не должны быть объектом ее селекции.
Впрочем, если бы это было так, таких мутаций должно было бы быть гораздо больше и они должны регулярно появляться в геноме, — утверждают авторы исследования. То, что такое большое исследование выявило только две из них, свидетельствует, что именно эволюция стремится избавиться, — говорит Мустафе. По его словам, дефективных генов, видимо, было гораздо больше, но их уже очистил естественный отбор.
То, что мужчины, которые живут дольше, могут иметь больше детей, не объясняет, почему аналогичный естественный отбор происходит и среди женщин. Поэтому вопрос, почему гены, которые начинают действовать в позднем возрасте, снижают эволюционную приспособленность человека, остается открытым. Ученые выдвигают две основные гипотезы для его объяснения. Первая заключается в том, что родители, которые в добром здравии доживают до старшего возраста и способны заботиться о своих детях и внуках, в длительной перспективе увеличивают их шансы выживать и размножаться. Это предположение, которое часто называют “гипотезой бабушки”, объясняет, почему, например, женщины могут еще долго жить после менопаузы. Вторая гипотеза заключается в том, что гены, которые плохо на нас влияют в старшем возрасте, осуществляют некий незаметный вредное влияние и в юности.
“Увидеть эти небольшие эффекты очень сложно, ведь для этого нужна очень большая выборка”, — говорит Йен Мэтисон, популяционный генетик из Университета Пенсильвании в Филадельфии. Поэтому эту гипотезу пока сложно подтвердить.
Впрочем, исследователи уже находили генетические мутации, которые индивидуально не давали заметного эффекта, но статистически все-таки связаны с риском для здоровья. Это, в частности, склонность к астме, высокого индекса массы тела и холестерола. Но больше всего удивляет то, что именно у старших людей распространены мутации, которые оттягивают наступление полового созревания и, следовательно, возможность иметь потомство.
Генетическая связь между долголетием и поздним половым созревание очень интригует, — говорит Джонатан Причард, генетик из Оксфордского университета. Эта связь замечали и раньше, однако в предыдущих исследованиях ученые не могли изолировать, собственно, генетику от социально-экономических факторов (известно, что люди с высоким уровнем благосостояния и образования живут дольше и склонны рожать детей позже). Однако новейшие генетические данные склоняют Причарда к мысли, что природа все-таки создала некий эволюционный компромисс между фертильностью и долголетием.
“Раньше такие эволюционные механизмы замечали только в исследованиях на животных. Найти их и у людей действительно интригует. Я думаю, что это очень хорошее исследование”, — говорит ученый.
Исследовать эволюционные механизмы, которые продолжаются, среди людей невероятно сложно. Ведь для этого нужно определить частоту мутаций у одного поколения и проследить ее у их детей и даже внуков. А это, разумеется, требует очень большой выборки и много времени.